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血清Hcy水平与少弱精子症不育患者精液质量的关联性研究


血清Hcy水平与少弱精子症不育患者精液质量的关联性研究

生殖医学杂志2022年3月第31卷第3期提出亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平高低与少弱精子症不育患者精液质量的相关性。

精子作为男性生殖的最终效应细胞,其数量多少、活力高低可决定受精成功与否,而精子的发生受多基因相互作用调控,探究相关基因遗传多态性能一定程度上解释精子发生障碍和男性不育机制。MTHFR作为叶酸与Hcy代谢中的重要酶,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)可以催化5,10-二甲基四氢叶酸向5甲基四氢叶酸的转化,MTHFR基因677位点多态性会影响到酶活性。

MTHFR基因多态性

【MTHFR基因C677T多态性、血清Hcy水平与少弱精子症不育患者精液质量的关联性研究】中提出男性不育具有复杂性和多样性特点,精子发生、成熟、输送任意环节出现问题均可引起男性不育。少精子症指精子浓度且活力低于参考值下限,其在男性不育中约占46%。随着男科学研究进展及人类基因组计划完成,不少学者已关注到基因多态性与少弱精子症的关系。

叶酸需要在MTHFR的作用下代谢成5-甲基四氢叶酸,才能发挥其提供甲基的作用。MTHFR是叶酸代谢过程中的关键酶,它能够将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为L-5-甲基四氢叶酸,L-5-甲基四氢叶酸通过甲基传递通路使血液中的同型半胱氨酸保持在正常水平。MTHFR基因的多态性直接决定MTHFR的活性,从而影响叶酸在人体内的代谢过程。

精子作为男性生殖的最终效应细胞,其数量多少、活力高低可决定受精成功与否,而精子的发生受多基因相互作用调控,探究相关基因遗传多态性能一定程度上解释精子发生障碍和男性不育机制。研究显示,研究组血清Hcy水平显著高于对照组,且不同MTHFR C667T基因型患者血清Hcy水平差异显著,表现为TT型>CT型> CC型。由此可见,MTHFR C667T基因多态性可能会导致高浓度 Hcy产生大量活性氧(ROS)导致精子DNA合成障碍而影响精子导致男性不育。

通过MTHFR基因的类型,科学定制每一个人的叶酸补充剂量,结合MTHFR代谢基因检测可从基因途径准确的判断人体叶酸的代谢状况,对于叶酸的补充具有非常重要的指导意义。