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精彩回放丨 大咖讲分子第一讲 MTHFR基因检测助力优生优育


7月28日,武汉海吉力生物邀请了上海市第十人民医院副院长孙奋勇教授作客大咖讲分子直播间,为大家带来“MTHFR基因检测在临床中的应用”的主题演讲。
 

成
 

大咖讲分子是由武汉海吉力生物科技有限公司主办的公益性平台,旨在传播理念,科普先进技术,服务大众需求。
 

  方法

MTHFR是参与叶酸循环代谢的一个重要酶,与DNA的合成甲基化等相关,约75%的孕妇MTHFR基因是正常的,因此,孕前期每天400微克剂量的叶酸,就能保证胎儿神经管正常发育,神经递质正常生成,智力正常发育。

但25%的孕妇MTHFR基因会出现突变,这种突变会使人体内的MTHFR酶发生两种改变:功能部分丧失和功能几乎完全丧失,这就会直接影响叶酸在体内的转化。

通过MTHFR基因的类型,科学定制每一个人的叶酸补充剂量才是王道,结合MTHFR代谢基因检测可从基因途径准确的判断人体叶酸的代谢状况,对于叶酸的补充具有非常重要的指导意义。

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叶酸对于治疗高同型半胱氨酸血症起着极其重要的作用,伴有同型半胱氨酸升高的高血压称为H型高血压。目前暂无针对该病的特效用药,一般采用叶酸、维生素B6和维生素B12来控制血浆同型半胱氨酸的浓度。通过叶酸的补充,可以促进同型半胱氨酸代谢,降低血液中的同型半胱氨酸水平,从而达到防治心脑血管事件的目的。
同型半胱氨酸含量较高的群体在补充叶酸时,其水平并没有下降,对此种情况来说,其原因就是自身叶酸到5-甲基四氢叶酸代谢障碍,在叶酸进入到人体内之后无法被有效地代谢成酶活性产物,因此无法对同型半胱氨酸代谢产生进一步的促进作用。

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叶酸需要在MTHFR的作用下代谢成5-甲基四氢叶酸,才能发挥其提供甲基的作用。MTHFR是叶酸代谢过程中的关键酶,它能够将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为L-5-甲基四氢叶酸,L-5-甲基四氢叶酸通过甲基传递通路使血液中的同型半胱氨酸保持在正常水平。同型半胱氨酸含量增加,易引起血管内皮损伤,静脉血栓形成。心脏病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中,30% 合并高同型半胱氨酸血症。还可影响女性卵巢功能;影响男性精子活力;是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一;易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤,血栓风险增加。

关于孙奋勇教授作客大咖讲分子为大家带来“MTHFR基因检测在临床中的应用”的主题演讲。我们已上传直播录屏,欢迎点击下方进行回看。   

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